Jillian Arndold e sua família em Ohio, nos Estados Unidos, recentemente descobriram que seus dois filhos sofriam de uma rara condição conhecida como deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), a doença de Niemann-Pick ou Alzheimer infantil.
Três dias após descobrir que seu filho mais velho, Roman, apresentava uma mutação genética relacionada a essa condição, Jillian soube que estava grávida de Stella. Já nos primeiros meses de vida, Stella foi diagnosticada com o mesmo problema de saúde do irmão. Receber essa notícia foi um choque para toda a família, visto que o Alzheimer infantil é conhecida por diminuir consideravelmente a expectativa de vida da criança e complicar severamente o seu desenvolvimento neurológico.
O Alzheimer infantil se apresenta em dois tipos: A ou B. O tipo A, que Roman e Stella tem, é conhecido por restringir severamente a capacidade do corpo de metabolizar certas gorduras, leva ao acúmulo de substâncias nocivas nas células do cérebro e outros órgãos.
As crianças, de 6 e 4 anos, experimentaram uma perda progressiva de suas capacidades motoras e cognitivas. Eles, que inicialmente eram crianças saudáveis e cheias de energia, agora enfrentam grandes desafios até mesmo para realizar atividades simples, como sentar ou falar.
Jillian sentiu que precisava encontrar apoio e começou a compartilhar a jornada de seus filhos nas redes sociais. Por meio de fotos e vídeos, ela não só mantém um registro do progresso e dos desafios enfrentados por Roman e Stella, mas também busca oferecer um pouco de conforto e compreensão a outras famílias que passam por situações similares.
Ver essa foto no Instagram
Existe tratamento para o Alzheimer infantil ?
Ainda que a doença de Niemann-Pick não tenha cura, os avanços médicos têm possibilitado o desenvolvimento de tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. Transplantes de medula óssea, terapia de reposição enzimática e outros métodos experimentais estão sendo estudados para oferecer esperança a famílias como a dos Arndold.
Além disso, alguns fatores podem facilitar a vida dos portadores da doença e da família, como um diagnóstico precoce, a criação de uma rede de apoio e acompanhamento com profissionais de saúde, que podem garantir o melhor desenvolvimento e tratamento das crianças.