Trombastenia de Glanzmann

Pai quer sequenciar DNA de filho com doença rara para conseguir uma cura

*Por Mauro Berchi – Professor do curso de pós-graduação em Inteligência Artificial e Direito da Faculdade de Direito da UBA.

Pai quer sequenciar DNA de filho com doença rara para conseguir uma cura
A verdade é que em 2018 Daniel fincou uma bandeira no Vale do Silício para torná-lo um pouco mais humano (Crédito: Canva Fotos)

“Meu filho mais novo nasceu em 2014 e começamos a ver algo que não gostamos: praticamente não podíamos tocá-lo porque sua pele ficava roxa, assim como seus joelhinhos quando engatinhava. Passamos por algo como sessenta médicos no México e alguns até repreenderam minha esposa e eu, como se estivéssemos exagerando (…) em 2017, já estando aqui, nos Estados Unidos, um dia o menino enfiou um canudo no palato e não parava de sangrar, e então em Stanford eles fizeram um teste de DNA e nos disseram ‘seu filho tem trombastenia de Glanzmann, é uma doença rara, não tem cura e eles vão aprender a conviver com isso’”.

Publicidade

Daniel Uribe, especialista em cibersegurança e criptografia, revisa o acontecimento capital de sua vida com calma oratória. Cada silêncio seu confirma que ele se acostumou com a densidade da história que mostra como ele se tornou um inovador.

Ele vai e vem entre ciências de infinita complexidade, não por prazer, nem por jactância, mas com a desenvoltura de quem sabe que está correndo a maratona mais longa do mundo, e seu pior erro seria se desesperar ou abandonar o entendimento.

A trombastenia de Glanzmann é resultado de uma alteração genética que o filho de Daniel (cujo nome ele pede para manter em sigilo) manifesta no cromossomo 17. Seu corpo é incapaz de coagular, então Uribe, sua esposa e seus filhos mais velhos aprenderam mil e uma maneiras de parar sangramento da pele; mas vivem atentos à possibilidade de sangramento interno, que pode ser gerado acidentalmente ou, por exemplo, em uma intervenção cirúrgica. “Se tivéssemos que operá-lo, nos confiaríamos a todos os santos”, admite com um sorriso quase implausível.

A chave da questão, em termos de avanços científicos, é que as doenças raras são “órfãs de tratamento e financiamento”. Eles não são investigados o suficiente porque afetam poucas pessoas, o que tem dois resultados adversos: é difícil obter informações e a indústria não as vê como lucrativa, então não lida com elas.

Publicidade

No entanto, nos Estados Unidos, clínicas e laboratórios ainda negam a Daniel informações sobre a codificação genética de seu filho. A lei norte-americana protege essa ação porque ali se entende que nenhum ser humano é o proprietário da representação de seu DNA, enquanto aqueles que investem na ciência necessária para conhecer esses dados têm direitos de propriedade sobre eles – mesmo quando, como neste caso, eles nem estão tentando encontrar a solução para o Glanzmann.

O debate descrito está enredado em emaranhados filosóficos e jurídicos, que se desencadeiam do outro lado do Atlântico: de acordo com o Regulamento Geral de Proteção de Dados da União Europeia, no caso Uribe o paciente (e seus pais, sendo adultos responsáveis) são proprietários dessas informações, portanto, os laboratórios e profissionais envolvidos devem fornecer o código genético do menino para pesquisa.

A verdade é que em 2018 Daniel fincou uma bandeira no Vale do Silício, meca tecnológica localizada em terreno hostil para as intenções desse engenheiro mexicano que não pretende combater o capitalismo, mas simplesmente torná-lo um pouco mais humano.

Publicidade

“Começamos a nos conectar e fazer comunidade com aqueles que sofrem de Glanzmann em todo o mundo. Por isso, criamos um design digital anônimo em Blockchain para que cada paciente possa doar seus dados genômicos e manter seu anonimato, incorporando o consentimento informado como um NFT –Non-Fungible Token– sobre quem e para que acessa a informação. Hoje estamos passando pelo próximo passo, que é um DAO – comunidade descentralizada e autônoma – e claro que os data brokers não gostam disso”, explica e ri com uma calma surpreendente, sem traços de raiva.

A criação de Uribe chama-se Genobank, e soa ambiciosa porque ele não tem outra escolha. Para deixar claro: o hematologista número um de Stanford – cuja identidade também está sendo mantida em sigilo por coincidência para este caso, que tem correlato judicial – tem 77 anos e afirma que o Uribe menor é o segundo paciente de Glanzmann que atende em sua carreira. Como se isso não bastasse, existem quatro variações da doença, e é por isso que reunir evidências suficientes é muito complicado.

Menos de 1% da população mundial teve seu DNA sequenciado. O projeto de Daniel é que a sequência genômica daqueles que desejam fazê-lo possa ser reconstruída sem risco de dano ao identificá-los.

Publicidade

Isso é alcançado com duas descobertas da tecnologia da informação e comunicação: a descentralização e criptografia segura dos dados armazenados no Blockchain, e os NFTs, códigos criptográficos únicos e invioláveis, que funcionam como chaves duplas, apenas abrem determinadas caixas, e somente seu proprietário pode usá-los.

Hoje, aos 8 anos, o caçula da família Uribe aprende Taekwondo e sobe em árvores como seus amigos. Seus pais preferem não lhe explicar que ele tem uma doença genética porque analisam que o custo de gerar essa consciência seria psicologicamente pior do que as noites sem dormir que, de vez em quando, passam colocando gelo ou até cola na pele para que o sangue pare de fluir.

Qual seria o final feliz do filme? “Bem, quando temos o DNA de qualquer paciente cujo DNA foi sequenciado, em teoria podemos incorporar, por meio de uma vacina, a informação que falta. No caso do meu filho, uma proteína no cromossomo 17, fazendo um copy-paste de outra sequência, com uma técnica conhecida como Crispr, que é a mesma técnica usada pelas bactérias para sobreviver, adaptando-se ao nosso corpo”.

Publicidade

Esperança para o futuro

Este engenheiro de fé inesgotável espera poder editar o código genético de seu filho. Ele ainda estima que em cerca de 10 anos poderá ser alcançado um tratamento genético para a trombastenia em questão, aprovado pelas autoridades de saúde norte-americanas e mundiais. Com isso, talvez nessa época cada mulher que sofre de Glanzmann possa evitar o risco de morte uma vez por mês, ao passar pelo período menstrual.

Daniel Uribe está animado com a ideia de que, em uma década, o negócio de dados encontrará um limite ético e não ficará nas mãos das gigantes da tecnologia e farmacêutica, que patenteiam e monopolizam um combustível cuja condição de destaque é que, a data, seja inesgotável: os dados das pessoas – inclusive aqueles que surgem de sua identidade biológica, o DNA.

Se atingir seu objetivo, a medicina de alto nível caminharia de mãos dadas com a tecnologia mais avançada de hoje, sem que isso prejudique o capitalismo e os incentivos ao desenvolvimento da ciência aplicada.

Então, poderemos confirmar que os olhos temperados de Daniel Uribe, no outono de 2022, não eram ingênuos, mas sim que neles se aninhava uma esperança justa.

*Este texto não reflete, necessariamente, a opinião da Perfil Brasil.

*Texto publicado originalmente no site Perfil Argentina.