um cromossomo a mais

O que é a síndrome de Patau? Saiba mais sobre a doença

Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro está na UTI após nascer e ser diagnosticado com a síndrome

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(Crédito: Reprodução Internet)

O filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, está na UTI após ser diagnosticado uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, conhecida também como síndrome de Patau. O segundo filho do artista nasceu na última segunda-feira (24).

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Zé Vaqueiro e Ingra Soares — Crédito: Instagram/ Reprodução

O que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por um cromossomo a mais, o que causa problemas de má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

“É uma doença genética rara, afeta cerca de um em cada quatro mil nascido vivos”, afirmou ao site G1 a geneticista Cristiana Libardi, pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor).

O que são cromossomos?

O DNA é composto por um código que indica como devem ser as estruturas que formam o corpo humano, como órgãos, a cor da pele, a extensão do cabelo. E o cromossomo é uma estrutura onde as moléculas de DNA estão condensadas e reunidas. Cada célula do corpo humano possui o DNA e dentro de si ficam os cromossomos.

Os seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe. Os cromossomos são contados em dupla e nomeados numericamente. “Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, que nós recebemos dos nossos pais, uma do nosso pai e outra da nossa mãe”, explica Cristiana Libardi.

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A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais. O filho do cantor Zé Vaqueiro tem 47 cromossomos ao todo, e não 46. “A criança [com a síndrome de Patau] nasce com três cópias de um dos cromossomos, que é o cromossomo 13”, conta Libardi.

É justamente nos momentos em que o DNA é replicado para dar origem a novas células que ocorrem falhas como a trissomia cromossômica, dando origem às malformações e outros problemas congênitos.

Alterações e malformações

Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia. Entre os problemas causados pela doença estão:

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  • Malformação no coração
  • Malformação no sistema nervoso
  • Alterações nas faces e lábios leporinos
  • Malformação nos rins
  • Problemas respiratórios
  • Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
  • Defeitos abdominais
  • Malformação nas orelhas e surdez

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