No último sábado, nos despedimos de Sammy Basso, um jovem italiano que conquistou o mundo com sua força e determinação. Sammy faleceu aos 28 anos, sendo a pessoa mais longeva a viver com a síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria. Ele dedicou sua vida a promover a conscientização sobre essa rara condição genética, deixando um legado importante para a ciência e a sociedade.
Fundador da Associação Italiana de Progeria, Sammy Basso tornou-se uma referência em estudos sobre a doença, participando de diversas pesquisas com o objetivo de encontrar uma cura. Sua história nos inspira a valorizar cada momento de nossas vidas, mesmo quando os desafios parecem intransponíveis. A notícia de sua morte foi um lembrete doloroso tanto sobre a fragilidade quanto sobre a resiliência humana.
O que é a progeria?
A síndrome de Hutchinson-Gilford, popularmente conhecida como progeria, é uma doença genética extremamente rara que causa o envelhecimento acelerado do corpo. Esta condição genética é responsável por acelerar o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação ao normal. Por exemplo, uma criança de 10 anos pode ter a aparência de uma pessoa de 70 anos.
Estima-se que a progeria afete uma em cada 20 milhões de pessoas no mundo. Os sintomas começam a aparecer a partir do primeiro ano de vida, embora ao nascer o bebê não mostre sinais visíveis. Infelizmente, a expectativa de vida para indivíduos com progeria é bastante baixa, com uma média de 14 anos para meninas e 16 anos para meninos.
Quais são os sintomas e características da doença?
Os portadores da síndrome de Hutchinson-Gilford apresentam uma série de sintomas característicos do envelhecimento precoce, que incluem:
- Queda de cabelo;
- Perda de gordura subcutânea;
- Artrose;
- Estatura baixa e magra;
- Pele fina e enrugada;
- Puberdade tardia;
- Mudanças na voz;
- Osteoporose.
É importante ressaltar que a doença não afeta o desenvolvimento intelectual ou cognitivo dos portadores, que geralmente têm inteligência normal e vivem intensamente, conforme suas possibilidades.
Até o momento, a síndrome de Hutchinson-Gilford não tem cura conhecida. A condição é causada por uma mutação pontual no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína cuja função é manter a estabilidade do núcleo celular.
No entanto, avanços na pesquisa médica têm oferecido esperanças. Cientistas em todo o mundo estão empenhados em entender melhor a doença e encontrar tratamentos que possam melhorar a qualidade de vida dos portadores. Sammy Basso participou ativamente desses estudos, colaborando com o desenvolvimento de possíveis terapias.
Sammy Basso, data e luogo dei funerali ancora da definire. I genitori: “Chiediamo riservatezza”
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