A senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), à frente da presidência da Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras), elaborou revista com balanço completo das atividades.
Estima-se que 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras e a carência de conhecimento e informações dirigidas a essa população ainda é grande. A CASRaras trabalha para alterar esse cenário.
De acordo com a senadora Gabrilli, o plano de trabalho do colegiado foi moldado com um olhar abrangente e amplo, pensando em abarcar todos os brasileiros com doenças raras e o primeiro desafio que enfrentam: o diagnóstico.
Para tanto, subcomissão deu ênfase à fiscalização de duas políticas públicas: o Teste do Pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Lei nº 14.154/2021) e a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (Portaria nº 81, de 2009 e posteriores).“Estas são medidas urgentes e que precisam sair do papel, uma vez que irão facilitar o acesso ao diagnóstico e, com isso, oferecer uma rede assistencial especializada para tratamentos desde a infância, já que 75% das doenças raras afetam os bebês e as crianças e ainda 80% das doenças raras são de origem genética”, pontuou a senadora.
Ao total, a CASRaras realizou quatro audiências públicas, além de uma visita técnica ao Laboratório do Instituto Jô Clemente, na cidade de São Paulo, o maior laboratório em exames do teste do pezinho realizados no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal.
As atividades realizadas pelo colegiado renderam diferentes proposições legislativas, a começar pela apresentação de um importante projeto de lei. O PL 5.771/2023 altera o Estatuto da Criança e do Adolescente para conceder gratuidade nos transportes coletivos ao acompanhante de recém-nascido que estiver realizando exame ou consulta, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O texto garante também gratuidade na passagem de retorno ao domicílio após o atendimento. O PL está atualmente na Comissão de Direitos Humanos.
Outro tema que impacta a vida de pacientes e familiares foi o acesso às fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, doenças que já são diagnosticadas pelo teste do pezinho. Um dos pontos altos do debate foi que os parlamentares puderam degustar as fórmulas, sentindo cheiro, textura e sabor. Ficou claro aos participantes as características pouco palatáveis dos compostos, dificultando um momento que deveria ser prazeroso, que é a hora de se alimentar.
Já na última audiência do ano, o tema foi a carência de médicos, enfermeiros e profissionais de saúde habilitados na área de genética médica. De acordo com a senadora, é urgente que esses profissionais, ainda na faculdade, tenham acesso ao conteúdo sobre genética médica. “Venho batendo na tecla há algum tempo sobre a urgência de as faculdades de medicina e de outras áreas da saúde incluírem em suas grades de ensino disciplinas relativas à genética para ajudar no diagnóstico precoce de doenças raras, principalmente daquelas doenças degenerativas”, alertou a parlamentar paulista.
Mais de 50 países no mundo já regulamentaram o uso da cannabis para fins medicinais. Aqui no Brasil, temos a alternativa da importação ou acesso aos pouquíssimos medicamentos que já têm registro na Anvisa e vêm de fora do país, o que é inviável financeiramente para MUITA GENTE.
— Mara Gabrilli (@maragabrilli) November 17, 2023