A demência está comumente associada à terceira idade. Mas, crianças também podem apresentar o que se chama de demência infantil. E foi este diagnóstico que a australiana Renee Staka teve que enfrentar: seus três filhos são portadores da doença de Niemann-Pick tipo C.
“Austin tinha a saúde perfeita quando nasceu, com 38 semanas. Só as enzimas hepáticas estavam um pouco elevadas”, contou Renee, O terceiro filho vinha alcançando todos os marcos tradicionais da infância: tentar ficar de pé, fazer contato visual e rir.
Quando suas enzimas e proteínas hepáticas elevadas não responderam aos remédios, os médicos decidiram pedir alguns testes genéticos.
“Eles me ligaram e disseram que identificaram Niemann-Pick tipo C. Foi um diagnóstico terminal”, contou à BBC em entrevista.
A Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença muito rara, de caráter hereditário e neurologicamente progressiva.
Diante deste quadro, Renee mergulhou no mundo da demência infantil. “Eu ainda estava me recuperando dessa notícia quando o médico me disse: ‘Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer’.”
Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson, de quatro anos, e Holly, de dois. Os resultados foram devastadores. “Ter todos os meus três filhos diagnosticados com uma doença terminal foi absolutamente chocante para mim”.
Uma em cada 150.000 pessoas tem NPC. A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa média de vida é de apenas nove anos.
Ela é o resultado da transmissão de duas cópias de um gene defeituoso de ambos os pais para a criança, que tem uma chance em quatro de desenvolver a doença. O transtorno leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.
Os sintomas de NPC e outras formas de demência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões, de acordo com o Serviço Nacional de Saúde Britânico.
Today is World Rare Disease Day, a day to #CareAboutRare and raise awareness for 300 million people living with rare disease and also honor loved ones who have passed away from rare diseases like my twins Addi & Cassi did from Niemann Pick Type C #RareDiseaseDay2023 @GlobalGenes pic.twitter.com/NQ9vE3Rg3Q
— Hempelfamily (@HempelFamily) February 28, 2023